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Labor

Pränataldiagnostik

Ein vertrauenswürdiger Test

Validiert in SMART, der größten prospektiven NIPT(Nicht-invasiver Pränataltest)-Studie mit über 20.000 Teilnehmern. Mehr als 3 Millionen

Frauen in mehr als 60 Ländern haben sich für den PANORAMA™ NIPT von Natera während

ihrer Schwangerschaft entschieden.

PANORAMA™ wurde in 23 von Fachleuten begutachteten Veröffentlichungen und bei mehr als 1,3 Millionen Schwangerschaften evaluiert. PANORAMA™ bietet kostenlose Informationsveranstaltungen vor und nach dem Test mit zertifizierten genetischen Beratern an.

Im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder der Chorionzottenbiopsie (CVS) stellt das PANORAMA™ kein Risiko für das ungeborene Kind dar.

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Sicher, Zuverläsig und Hochpräzise

Der PANORAMA™-Test ist der richtige NIPT für Sie!

Der PANORAMA™-Test ist ein Screening-Test, der das Erbgut (DNA) untersucht. Es handelt sich um einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT), der Ihnen bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche wichtige Informationen zu Ihrer Schwangerschaft liefern kann. Mithilfe des PANORAMA™-Tests kann anhand einer einfachen Blutprobe der Mutter herausgefunden werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das ungeborene Kind eine Chromosomenanomalie (Veränderungen des Erbguts), wie z. B. das Down-Syndrom, aufweist. Natürlich können Sie auf Wunsch auch das Geschlecht Ihres Babys erfahren.

Wie funktioniert der Test?

Mit der SNP-Technologie werden gezielt die relevanten  Chromosomenregionen und SNP-Muster aus mütterlicher und fetaler zellfreier DNA analysiert.

 

PANORAMA™ analysiert diese SNPs mit patentierter Methode. Die Muster werden anhand des von Künstlicher Intelligenz unterstützten Algorithmus ausgewertet, um festzustellen, ob der Fetus ein erhöhtes Risiko für eine Aneuploidie aufweist.

Kreisgrafik

Testprinzip

Der PANORAMA™-Test ist ein Screening-Test, der das Erbgut (DNA) untersucht. Es handelt sich um einen Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT), der Ihnen bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche wichtige Informationen zu Ihrer Schwangerschaft liefern kann. Mithilfe des PANORAMA™-Tests kann anhand einer einfachen Blutprobe der Mutter herausgefunden werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass das ungeborene Kind eine Chromosomenanomalie (Veränderungen des Erbguts), wie z. B. das Down-Syndrom, aufweist. Natürlich können Sie auf Wunsch auch das Geschlecht Ihres Babys erfahren.

Testrisiko

Der Test ist für Sie und Ihr Baby völlig ungefährlich. Im Gegensatz zu anderer pränataler Diagnostik, bei der das Fruchtwasser mittels einer kleinen Operation (Amniocentese) untersucht wird, muss Ihre Ärztin bzw. Ihr Arzt für die Durchführung von PANORAMA™ nur eine Blutprobe aus Ihrem Arm entnehmen.

Panorama™ sucht nach:

  • Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Sie wird auch Down-Syndrom genannt und ist die häufigste Ursache für geistige Behinderungen. Zusätzlich kann sie bestimmte Fehlbildungen am Herzen oder an anderen Organen sowie Hör- und Sehprobleme verursachen.

  • Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 18 dreifach vorliegt. Sie wird auch Edwards-Syndrom genannt und verursacht eine schwere geistige Behinderung. Außerdem führt sie zu schwerwiegenden Fehlbildungen am Herzen, am Gehirn oder an anderen Organen. Babys mit dem Edwards-Syndrom sterben oftmals im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

  • Diese Störung entsteht, wenn das Chromosom 13 dreifach vorliegt. Sie wird auch Pätau-Syndrom genannt, verursacht eine schwere geistige Behinderung und führt zu vielen schwerwiegenden Fehlbildungen. Babys mit dem Pätau-Syndrom sterben oftmals im Verlauf ihres ersten Lebensjahres.

  • Diese Störung wird durch ein fehlendes X-Chromosom verursacht und tritt nur bei Mädchen auf. Sie wird auch Turner-Syndrom oder 45,X genannt. Mädchen mit Monosomie X haben möglicherweise Herzfehler, Hörprobleme, leichte Lernbehinderungen und sind für gewöhnlich kleiner als der Durchschnitt. Meist sind Frauen mit dieser Störung unfruchtbar.

  • Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XXY bezeichnet und betrifft nur Jungen. Jungen mit Klinefelter-Syndrom können lernbehindert sein, sind oftmals überdurchschnittlich groß, und die meisten Männer mit diesem Syndrom sind unfruchtbar.

  • Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XXX bezeichnet und betrifft nur Mädchen. Einige Mädchen mit dem Triple-X-Syndrom sind lernbehindert, andere haben emotionale Schwierigkeiten und die meisten sind überdurchschnittlich groß

  • Dieses Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Y-Chromosoms verursacht, wird auch als 47, XYY bezeichnet und betrifft nur Jungen. Jungen mit dieser Abweichung sind oftmals überdurchschnittlich groß und können leichte Lern- und Verhaltensschwierigkeiten haben.

  • Diese Abweichung wird durch eine zusätzliche Kopie aller 23 Chromosomen verursacht (sodass insgesamt 69 Chromosomen vorliegen) und geht mit schweren Geburtsfehlern einher. Eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Triploidie kann gefährlich für die Mutter sein, da sie zu einer übermäßigen Blutung nach der Geburt führen und mit der Entstehung von Krebs einhergehen kann. Frauen, die ein Kind mit Triploidie erwarten, erleiden häufig eine Fehlgeburt, und diejenigen Kinder, die überleben, sterben in der Regel wenige Monate nach der Geburt. Es ist wichtig, dass der Arzt oder die Ärztin von der Triploidie weiß, auch, wenn die Mutter eine Fehlgeburt erleidet. Etwa 12 von 100 Fehlgeburten sind auf eine Triploidie zurückzuführen. Diese ist damit eine der Hauptursachen für Fehlgeburten. Das Auftreten der Triploidie ist nicht abhängig vom Alter der Mutter.

  • Den meisten der chromosomalen Mikrodeletionssyndromen liegt der Verlust kleiner Chromosomenabschnitte zugrunde. Geistige Behinderungen und Fehlbildungen der Organe und des Skeletts sind die Folge. Zu den Mikrodeletionssyndromen gehören u.a. das DiGeorge-Syndrom 22q11.2, 1p36, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat (Katzenschreisyndrom).

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    Mikrodeletionen werden in der Regel nicht von einem Elternteil geerbt; sie entstehen spontan bei der Empfängnis. Anders als beim Down-Syndrom, das häufiger bei älteren Müttern auftritt, treten Mikrodeletionen bei Müttern jeden Alters mit derselben Wahrscheinlichkeit auf.

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    In vielen Fällen gibt es keine im Ultraschall offensichtlich erkennbare Auffälligkeiten, die beim Fötus auf eine Mikrodeletion hinweisen. Während sich viele Mikrodeletionen nur wenig auf die Gesundheit und das Leben eines Kindes auswirken, gibt es andere, die zu geistiger Behinderung und Geburtsfehlern führen. Der Panorama-Test sucht nach fünf Mikrodeletionen, die allesamt mit schweren gesundheitlichen Problemen einhergehen:

  • Das DiGeorge-Syndom oder auch Deletionssyndrom 22q11.2 genannt, tritt bei ca. 1 in 2.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 22q11.2 auf die Welt kommen, haben oftmals Herzfehler, Immunsystem-Schwäche und leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen. Darüber hinaus kann es zu Nierenerkrankungen, Problemen bei der Nahrungsaufnahme und/oder zu Krampfanfällen kommen.

  • Das Deletionssyndrom 1p36 tritt bei ca. 1 in 5.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Deletionssyndrom 1p36 geboren werden, haben geistige Behinderungen und Verhaltensprobleme, einen schwachen Muskeltonus sowie Herz- und andere Geburtsfehler. Etwa die Hälfte von ihnen leidet unter Krampfanfällen.

  • Das Angelman-Syndrom tritt bei ca. 1 in 12.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Angelman-Syndrom zur Welt kommen, sind oft  entwicklungsverzögert (etwa beim Sitzen, Krabbeln und Laufen) und haben Krampfanfälle. Weiterhin haben sie starke geistige Beeinträchtigungen und die meisten von ihnen lernen nicht zu sprechen.

  • Das Cri-du-chat-Syndrom oder auch Katzenschrei-Syndrom genannt, tritt bei ca. 1 in 20.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Cri-du-chat-Syndrom geboren werden, sind mittelschwer bis stark geistig behindert. Sie haben in der Regel ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen Kopf und einen verminderten Muskeltonus.

  • Das Prader-Willi-Syndrom tritt bei ca. 1 in 10.000 Geburten auf. Kinder, die mit dem Prader-Willi-Syndrom zur Welt kommen, sind in der Regel geistig behindert. Sie haben einen schwachen Muskeltonus. Als Kinder und Erwachsene nehmen sie rasch an Gewicht zu und entwickeln oftmals adipositasbedingte medizinische Probleme.

Wann bekomme ich meine Ergebnisse?

Die Befunde werden Ihrem betreuenden Arzt, die/der den PANORAMA™-Test durchgeführt hat, innerhalb von 7-10 Werktagen übermittelt.

Welche Ergebnisse bekomme ich?

Das Resultat entspricht einer Risikoangabe mit hohem oder geringem Risiko für jedes untersuchte Syndrom. Ihr Arzt erhält eine detaillierte Interpretation der Befunde.

Minus

Geringe

Wahrscheinlichkeit

Das Ergebnis „geringe Wahrscheinlichkeit“ bedeutet, dass es sehr unwahrscheinlich ist, dass Ihr Baby von einem der Krankheitsbilder des Testspektrums betroffen ist.

Plus

Hohe

Wahrscheinlichkeit

Das Ergebnis „hohe Wahrscheinlichkeit“ bedeutet nicht, dass das Baby eine Chromosomenanomalie hat, sondern es zeigt eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit an, dass bei Ihrem Baby diese Anomalie vorliegen könnte.

Fragezeichen

Kein

Ergebnis

In einem kleinen Prozentsatz der Fälle ist der PANORAMA™-Test womöglich nicht in der Lage, aus Ihrer Blutprobe ausreichend Erkenntnisse für ein genaues Ergebnis zu gewinnen. Wenn dies der Fall ist, kann eine zweite Blutprobe angefordert werden.

Arzt Schreibtisch

Die Pakete

Panorama™

BASIC Panel

Chromosom 13,18,21; Triploidie(3)

Panorama™

PRENATAL Panel (1)

Chromosom 13,18,21; X&Y; Triploidie (3)

Panorama™

Panorama PRENATAL Panel + 22q11.2

Chromosom 13,18,21 ; X&Y ; Triploidie ; Di-George-Syndrom

22q11.2

Panorama™

Panorama EXTENDED

Panel(2)

Chromosom 13,18,21; X&Y; Triploidie3; Di-George-Syndrom 22q11.2 + 4 weitere Mikrodeletionen

Alle angebotenen Panorama-Testoptionen werden mit der speziellen und patentierten

SN(i)P-Test-Technologie durchgeführt.

(1) nicht bei dizygoten Zwillingen möglich

(2) nur bei Einlingsschwangerschaften möglich

(3) Triplodie Nachweis nicht möglich bei Zwillings- oder Eizellspenderschwangerschaften

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