Genetische Untersuchungen

Bei genetischen Untersuchungen ist eine ärztliche Beratung verpflichtend.

Folgende Genetischen Untersuchungen werden in unserem Labor angeboten: 

Parameter bei Kinderwunsch

KIR / HLA Typisierung

KIR (Killer Cell Immunoglobulin-like receptors) befinden sich auf der Oberfläche natürlicher Killerzellen, mit welchen sie fremde Zellen über deren HLA-Moleküle erkennen können. Fehlen bestimmte KIR-Gene oder liegen bestimmte Kombination an KIR-Genen der Mutter und der HLA-C Gene des Embryos vor, kann dies bei Schwangerschaften zu Komplikationen führen. Die Kombination mit der ungünstigsten Prognose ist KIR AA und HLA-C2. Diese kann zu Einnistungsproblemen führen. Aus diesem Grund kann sowohl die KIR Gen-Typisierung bei Frauen, als auch die HLA-C Typisierung der Eltern, insbesondere des männlichen Partners, auf ein erhöhtes Risiko hinweisen.

Nicht-invasive Bestimmung des fetalen Rhesus-Faktors

Während der Geburt eines Rhesus-positiven Kindes einer Rhesus-negativen Mutter kommt es zu einer Immunreaktion (Alloimmunisierung) von Immunglobulinen gegen Rhesus Faktor D. Das kann bei einer erneuten Schwangerschaft zu schwerwiegenden Komplikationen für das ungeborene Kind führen. Aus diesem Grund werden Rhesus-negative Mütter mit einer anti-D Immunglobulin Prophylaxe behandelt, um eine Immunreaktion gegen den Rhesus-positiven Fötus während der Schwangerschaft zu verhindern.

Aufgrund der Entdeckung, dass mütterliches Blut auch DNA des Fötus enthält, sogenannte zellfreie fetale DNA, kann durch eine einfache Blutabnahme der Rhesus-Status des Fötus über Genanalyse bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche bestimmt werden.

MTHFR-Mutation

MTHFR steht für Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase, ein Enzym, das an der Umwandlung von Folsäure zu ihrer aktiven Form Methylfolat im Körper beteiligt ist. Eine Punktmutation verursacht einen starken Aktivitätsverlust des Enzyms, der durch das zusätzliche Auftreten einer zweiten Punktmutation – insbesondere bei Folsäure- und Vitamin B12-Mangel – noch verstärkt wird. Die als Folge davon auftretenden hohen Homocystein Werte im Blut sind ein wichtiger Risikofaktor für Arteriosklerose, Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen.

Pränataldiagnostik - Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT-Test) PANORAMA™ Test Der PANORAMA™ Test ist ein Screening-Test, der das Erbgut (DNA) untersucht. Es handelt sich um einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT), der Ihnen bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche wichtige Informationen zu Ihrer Schwangerschaft liefern kann. Für mehr Informationen siehe Link. https://www.labor-mustafa.at/praenataldiagnostik

Parameter für Gerinnung Faktor V Leiden

Die Faktor V Leiden-Mutation ist eine Punktmutation des Faktor V Gens. Der so veränderte Faktor V ist resistenter gegenüber dem Enzym, das es normalerweise abbaut, was zu einer übermäßigen Gerinnung führen kann. Er ist der am weitesten verbreitete erbliche Risikofaktor für Thrombophilie.

Faktor II Prothrombin

Die bei diesem Test nachgewiesene Punktmutation befindet sich in der Promotor-Region von Faktor II. Die als Folge davon auftretenden erhöhten Werte von Faktor 2 im Blut können zu einer erhöhten Gerinnungsneigung des Blutes führen und sind daher ein wichtiger Risikofaktor für Thrombophilie.

Parameter für Stoffwechselerkrankungen

Laktoseintoleranz

Genetisch bedingte Laktoseintoleranz wird durch eine Punktmutation im Promotor des Lactase-Gens hervorgerufen. Das führt zur Unfähigkeit, über das Säuglingsalter hinaus das Enzym Lactase in großen Mengen zu produzieren und damit die in Milchprodukten natürlicherweise vorkommende Laktose zu spalten. Sie äußert sich in Unverträglichkeiten von Milchprodukten, sowie in allgemeinen Verdauungsproblemen, Übelkeit und Bauchschmerzen.

MTHFR-Mutation

MTHFR steht für Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase, ein Enzym, das an der Umwandlung von Folsäure zu ihrer aktiven Form Methylfolat im Körper beteiligt ist. Eine Punktmutation verursacht einen starken Aktivitätsverlust des Enzyms, der durch das zusätzliche Auftreten einer zweiten Punktmutation – insbesondere bei Folsäure- und Vitamin B12-Mangel – noch verstärkt wird. Die als Folge davon auftretenden hohen Homocystein Werte im Blut sind ein wichtiger Risikofaktor für Arteriosklerose, Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen.

Statin Induzierte Myopatie SLCO1B1

SLCO1B1 ist ein Gen, das für einen Transporter verantwortlich ist, der Statine (Lipidsenker) in die Leberzellen transportiert, wo sie abgebaut werden. Eine genetische Variante kann das Risiko für Statin-induzierte Myopathie erhöhen. Betroffene können eine verminderte Fähigkeit haben, Statine effizient abzubauen, was zu einer Anhäufung des Medikaments im Körper führen kann und das Risiko für Muskelschäden erhöht. Im Wissen um den Genotyp kann die Statintherapie entsprechend angepasst werden.

Apolipoprotein E

Apolipoprotein E ist ein wichtiger Transporter von Lipoproteinen und Cholesterin, und wird sowohl in der Leber als auch im Hirn hergestellt. Polymorphismen von ApoE sind Risikofaktoren für u.A. Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie, Arteriosklerose und Alzheimer. Es können verschiedene Varianten (Polymorphismen) von ApoE auftreten, die sich durch zwei Punktmutationen voneinander unterscheiden.

Hereditäre Hämochromatose

Hereditäre Chromatose ist die häufigste genetisch bedingte Erkrankung des Eisenstoffwechsels, verursacht durch drei Mutationen, die sich im HFE-Gen befinden.

Im Zuge der hereditären Hämochromatose kommt es zu einer erhöhten Eisenaufnahme im Dünndarm und damit zu erhöhter Transferrin-Sättigung oder erhöhten Ferritinwerten. Unbehandelte Hämochromatose kann, insbesondere bei Männern, zu Organschäden führen.